Asked: I.A.S. (Pre) 1994medium Level
QUESTION STATEMENT:द्विभाषी / Bilingual
फेनिलकीटोनमेह (Phenylketonuria) उपापचय की जन्मजात भूल का एक उदाहरण है। इस 'भूल' से निर्देश है-
Phenylketonuria is an inborn error of metabolism. This error refers to-
SELECT CORRECT OPTION:
A
हॉर्मोनी अतिउत्पादन का
Hormonal overproduction
B
अंतःस्रावी ग्रंथि के शोथ का
Inflammation of endocrine gland
C
Correctएंजाइम के वंशागत अभाव का
Inherited deficiency of an enzyme
D
अवियोजन का
Non-disjunction
Official Solution & Explanation:
Correct Answer: Option C(एंजाइम के वंशागत अभाव का)
फेनिलकीटोनूरिया (PKU) एक ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है, जिसमें 'फेनिलएलैनिन हाइड्रॉक्सिलेस' (PAH) एंजाइम का जन्मजात वंशागत अभाव होता है। इसके कारण अमीनो अम्ल फेनिलएलैनिन टायरोसिन में परिवर्तित नहीं हो पाता और शरीर में संचित होकर तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुंचाता है।
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by inherited deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), leading to accumulation of toxic phenylalanine metabolites.